Stichting Steun 22Q11

Info

Het 22q11 deletie syndroom is een genetische afwijking. De Stichting wil bekendheid in Nederland voor dit onbekende, veelvoorkomende syndroom in NL

Geschiedenis

INLEIDING:
Stichting Steun 22Q11 staat aan het begin van haar oprichting. De stichting is notarieel opgericht op 3 juli 2014 door ouders van kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom Samen met het 22q11 expertise Centrum in Utrecht (WKZ / UMC) willen we onze krachten bundelen, voor een snellere diagnose door meer bekendheid te gaan genereren voor dit syndroom in Nederland. We gaan de belangen behartigen van mensen met 22Q11.2DS. Ook het verzorgen van voorlichting en het verstrekken van informatie behoord tot onze doelen. Daarnaast het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek.
Per jaar worden in Nederland ongeveer 1 op de 2000 kinderen met dit 22q11 deletiesyndroom geboren. De herkenning van het syndroom kan moeilijk zijn. Niet alle mogelijke verschijnselen zijn altijd bij ieder kind aanwezig. Bovendien kan de ernst van de kenmerken sterk wisselen. Ongeveer de helft tot driekwart van de kinderen met 22q11DS heeft aangeboren hartproblemen en ook een gehemeltespleet komt veel voor. Dan kan er een vroege diagnose zijn. Zijn er na de geboorte geen ernstige medische problemen dan kan een diagnose lang uitblijven maar maken de problemen niet minder erg.
De zoektocht voor ouders begint (dan).


Statutaire doelstelling:
De doelstelling van de stichting is opgenomen in artikel 2 van de statuten en luidt als volgt.
1a. het behartigen van de belangen van mensen met Velo-cardio-faciaal-syndroom (VCFS). Ook wel 22Q11 /Di-George genoemd;
b. het verzorgen van voorlichting en het verstrekken van informatie over dit syndroom;
c. het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek naar dit syndroom;
d. het verrichten van alle verdere handelingen, die met het vorenstaande in de ruimste zin verband houden of daartoe bevorderlijk kunnen zijn.
e. de stichting beoogt uitsluitend het dienen van het algemene belang en beoogt niet het maken van winst.
2. De stichting tracht haar doel onder meer te verwezenlijken door samen te werken met het met VCF team van het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) te Utrecht en het oudernetwerk VCFS. Daarnaast zal de stichting haar eigen projecten opzetten, voorlichting geven en informatie ontsluiten via onder andere het internet.

"Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening. Ieder mens wordt geboren met twee kopieën van elk chromosoom; bij mensen met het 22q11.2 deletie syndroom ontbreekt een deel van een van de twee chromosomen. Het ontbrekende stukje wordt ook “deletie” genoemd en betreft een deel van de lange arm van het chromosoom “q11.2”, vandaar de wat technische naam “22q11.2 deletie syndroom”, of afgekort: 22q11DS."